موجة جديدة من الأدوات لمواجهة تحدٍّ قائم منذ زمنٍ طويل

في OurDNA ومركز علم الجينوم السكاني (CPG)، نبحث باستمرار عن طرق أفضل لفهم البيانات الجينية. يوضح البروفيسور دانيال ماك آرثر، مدير مركز علم الجينوم السكاني (CPG):

"لا تزال أكثر من نصف العائلات المتأثرة بأمراض وراثية شديدة لا تعرف سبب مرض طفلها، مما يحدّ من قدرتها على الوصول إلى العلاجات الجديدة أو التجارب السريرية. لم يعد عنق الزجاجة يتمثل في تسلسل الحمض النووي، بل في العمل اليدوي الشاق الذي يستغرق وقتًا طويلًا لتفسير التغيّرات الجينية التي نكتشفها في جينومات المرضى."

لم تعد قراءة الحمض النووي هي الجزء الأصعب. بل إن فهمه وتفسيره هو الجزء الأصعب.

فعلى سبيل المثال، عندما يكتشف العلماء تغيّرًا في الحمض النووي لدى شخص ما، فإنهم يحتاجون إلى تحديد ما إذا كان هذا التغيّر غير ضار، أم أنه قد يؤثر في الصحة. هناك ملايين التغيّرات المحتملة، والتحقق من كلٍّ منها يدويًا عملية بطيئة. يمكن لأدوات الذكاء الاصطناعي أن تساعد في التنبؤ بالتغيّرات الأكثر احتمالًا لأن تكون مؤثرة، بحيث يتمكّن العلماء من التركيز عليها أولًا.  

تُعدّ هذه الأدوات أحدث خطوة في حلّ مشكلات من هذا النوع، وهي تساعد العلماء على الوصول إلى إجابات للعائلات في وقت أقرب.

يستخدم مركز علم الجينوم السكاني (CPG) هذه الأدوات في أبحاثه حول الأمراض النادرة، كما نساهم أيضًا في تطوير هذه الأدوات وتحسينها. لا تكون الأداة مفيدة إلا إذا كانت دقيقة وموثوقة، ولذلك نتحقق من أدواتنا بعناية قبل استخدامها في أبحاث تؤثر في صحة الناس.